癥狀性肌張力障礙概況

　　肌張力障礙是主動(dòng)肌和拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，癥狀表現(xiàn)為肌張力異常的動(dòng)作和姿勢(shì)，具有不自主和持續(xù)性的特點(diǎn)。肌張力障礙可以通過(guò)藥物治療和手術(shù)治療，而且該病具有種族、地域差異。此病根據(jù)發(fā)病原因不同，相應(yīng)治療后的預(yù)后也各不相同。

癥狀性肌張力障礙病因

　　原發(fā)性肌張力障礙多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，較多見(jiàn)于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應(yīng)性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶-1(GCH-1)基因突變所致。在菲律賓Paray島，有一種肌張力障礙-帕金森綜合征，呈X-連鎖隱性遺傳。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。

　　有研究證實(shí)，外周創(chuàng)傷可誘發(fā)原發(fā)性肌張力障礙基因攜帶者發(fā)生肌張力障礙，如口-下頜肌張力障礙，病前有發(fā)生面部或牙損傷史。另外，過(guò)度作用一側(cè)肢體也可誘發(fā)肌張力障礙。如各種職業(yè)性的肌張力障礙，書(shū)寫(xiě)痙攣、打字員痙攣、樂(lè)器演奏家和運(yùn)動(dòng)員肢體痙攣等，其外周因素常被認(rèn)為是主要作用。故推測(cè)其病因是由于脊髓運(yùn)動(dòng)環(huán)路的重組或脊髓水平以上運(yùn)動(dòng)感覺(jué)聯(lián)系的改變導(dǎo)致基底節(jié)功能改變所致。

　　繼發(fā)性（癥狀性）肌張力障礙指凡是累及新紋狀體、舊紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等處的病變，均可引發(fā)肌張力障礙的癥狀出現(xiàn)，如肝豆?fàn)詈俗冃?、核黃疸、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球黑質(zhì)色素變性、進(jìn)行性核上性眼肌麻痹、雙側(cè)基底節(jié)鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦血管病變、腦外傷、腦炎、腦裂畸形、藥物誘發(fā)（L-DOPA、酚噻嗪類(lèi)、丁酰苯類(lèi)、胃復(fù)安、化療藥物）等。有報(bào)道眼瞼痙攣可由腦干背側(cè)缺血或脫髓鞘病變所致。

癥狀性肌張力障礙癥狀

　　1.扭轉(zhuǎn)痙攣

　　2.痙攣性斜頸

　　3.Meige綜合征

　　4.手足徐動(dòng)癥

　　5.書(shū)寫(xiě)痙攣

癥狀性肌張力障礙檢查

　　1.頭部CT及核磁檢查

　　用頭部計(jì)算機(jī)斷層掃描及核磁來(lái)排除腦部器質(zhì)性損害。

　　2.頸部磁共振檢查

　　通過(guò)此檢查來(lái)排除脊髓病變導(dǎo)致的頸部肌張力障礙。

　　3.血細(xì)胞涂片檢查

　　可以用來(lái)排除神經(jīng)-棘紅細(xì)胞增多癥。

　　4.代謝篩查

　　用來(lái)排除遺傳性代謝性疾病。

　　5.基因突變檢測(cè)

　　主要是對(duì)兒童期發(fā)病，出現(xiàn)扭轉(zhuǎn)痙攣的患者。

　　6.銅代謝測(cè)定及裂隙燈檢查

　　主要用于檢查是否存在肝豆?fàn)钭冃浴?/p>

癥狀性肌張力障礙治療

一、藥物治療

　　1.膽堿能藥物

　　給予能耐受的較大劑量的苯海索口服，可以控制癥狀。

　　2.左旋多巴

　　對(duì)特發(fā)性的扭轉(zhuǎn)痙攣?zhàn)儺愋陀行Ч?/p>

　　3.A型肉毒素

　　可局部注射，劑量應(yīng)個(gè)體化，重復(fù)注射有效。

　　4.抗驚厥藥

　　部分患者有用，如地西泮、硝西泮或氯硝西泮。

　　5.卡馬西平

　　可用于繼發(fā)性肌張力障礙患者。

二、手術(shù)治療

　　1.外周手術(shù)

　　對(duì)嚴(yán)重痙攣性斜頸患者可用副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切除術(shù)，可以緩解癥狀。

　　2.丘腦損毀術(shù)

　　對(duì)某些偏側(cè)或是全身性肌張力障礙可能有治療效果。

癥狀性肌張力障礙并發(fā)癥

　　1.肌肉假肥大

　　屬于肌肉營(yíng)養(yǎng)不良，主表現(xiàn)為肌肉萎縮無(wú)力。

　　2.下咽困難

　　由于肌張力障礙累及到會(huì)厭部位造成。

　　3.情感障礙

　　肌張力障礙患者有一部分出現(xiàn)情感障礙，如焦慮、抑郁等。

癥狀性肌張力障礙預(yù)防

　　早期篩查

　?。?）肌張力障礙可以通過(guò)患者直系親人的病史，對(duì)可能的患者進(jìn)行排查。

　　預(yù)防措施

　?。?）避免近親結(jié)婚。

　?。?）需進(jìn)行遺傳咨詢，可以使用攜帶者基因檢測(cè)或是產(chǎn)前診斷，防止患兒出生。

• 文章標(biāo)題：癥狀性肌張力障礙
• 更新時(shí)間：2022-08-04 13:35:13