視路膠質(zhì)瘤是什么?。縍B1基因是一種由多種遺傳病引起的視路系統(tǒng)腫瘤，包括視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，它是由生殖系突變引起的。視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤是結(jié)節(jié)性硬化癥，VonHipel-Simpel-Simpel-Synthetic視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，2型視神經(jīng)鞘膜瘤和1型神經(jīng)纖維瘤(NF1)在神經(jīng)纖維瘤(NF1)中發(fā)生視神經(jīng)通路膠質(zhì)瘤。NF1病是這些疾病中較常見的疾病，全國際每3000人中就有1例感染。神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳。NF1綜合癥是一種由于失去功能(LOF)突變而導(dǎo)致NF1腫瘤控制基因的常染色體顯性綜合癥，編碼神經(jīng)纖維蛋白。神經(jīng)纖維蛋白包含超過2800個(gè)氨基酸(~220kDa)，包含一個(gè)很小的結(jié)構(gòu)域(280-300個(gè)氨基酸)，與一種具有負(fù)RAS調(diào)節(jié)作用的蛋白質(zhì)家族相似。NF1個(gè)體在許多癌癥相關(guān)的RAS活動(dòng)增多的同時(shí)，他們更容易患上一系列影響中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，包括OPG，而OPG是這一群體的發(fā)病原因。病患是由于缺乏該基因位點(diǎn)，導(dǎo)致病人體內(nèi)無法產(chǎn)生雪旺細(xì)胞瘤蛋白。其是否是抑癌基因，其作用機(jī)理還不清楚。但是它可以在細(xì)胞周期中運(yùn)作，細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外的信號(hào)傳遞給系統(tǒng)。

　　視路膠質(zhì)瘤分類

　　OPG可以根據(jù)解剖部位進(jìn)行分類，也可以按照I型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosistype1,NF1；又稱為vonRecklinghausen病)有關(guān)。

　　發(fā)病部位

　　低級(jí)別別膠質(zhì)瘤可累及視路通路前方的視神經(jīng)(25%-35%)，也可累及視交叉后視交叉。

　　前方視路通道

　　前側(cè)腫瘤可分為眶內(nèi)瘤、視神經(jīng)管內(nèi)瘤及顱內(nèi)視交叉前病變。這類腫瘤通常發(fā)生在青少年期之前，而且大多數(shù)是毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。

　　這個(gè)腫瘤可以是一種浸潤性的損害，或者是有界限的正常的視神經(jīng)。較多見的是侵犯柔腦膜或致密纖維細(xì)胞。當(dāng)腫瘤發(fā)展時(shí)，它會(huì)壓迫視神經(jīng)。視神經(jīng)脫髓鞘及視神經(jīng)萎縮。

　　后視通路

　　后腦室的腫瘤可出現(xiàn)于視交叉，下丘腦或三腦室前。病人平均3歲左右出現(xiàn)視交叉及下丘腦病變。組織學(xué)上，多為毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，少數(shù)為節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤。

　　相關(guān)性神經(jīng)纖維瘤病。

　　OPG是與NF1相關(guān)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤較常見。在全部兒童中，估計(jì)15%的NF1兒童都能檢測(cè)到OPG。NF1腫瘤往往累及視路通路前端，而非NF1兒童腫瘤多發(fā)生于視路通路后端。OPG也在NF2患者中被報(bào)告。

　　NF1患者OPG的自然過程、臨床表現(xiàn)及篩查對(duì)NF1的影響。

　　腦膠質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)。

　　OPG的癥狀和體征根據(jù)腫瘤發(fā)生的位置，通常要持續(xù)幾個(gè)月到幾年。

　　眶內(nèi)瘤以眼球突出較為常見，其它不常見的表現(xiàn)包括與點(diǎn)頭性痙攣相似或一致的斜視，如擺動(dòng)或分離性眼震、斜頸、點(diǎn)頭等。單側(cè)性視力障礙是一種相對(duì)較少的主訴癥狀，這可能與這些病人發(fā)病年齡較小有關(guān)。眼部鏡檢可發(fā)現(xiàn)因視盤水腫及/或萎縮而導(dǎo)致蒼白。

　　視十字和下丘腦的膠質(zhì)瘤通常表現(xiàn)為較大的腫塊，即使這些腫瘤通常分化好、等級(jí)低(多為毛細(xì)胞型)。視路交叉損害的病人，其主訴常為視路障礙。病人就診時(shí)也可發(fā)現(xiàn)阻塞性腦積水?；枷虑鹉X膠質(zhì)瘤的病人可以有間腦綜合征，嬰兒的癥狀是進(jìn)行性消瘦，生長遲緩，警覺性強(qiáng)，心跳加快。

　　在OPG患者中，10%-20%的OPG患者可能會(huì)出現(xiàn)內(nèi)分泌異常。多達(dá)39%的患兒合并NF1及視交叉OPG，是由于下丘腦-垂體-性腺軸受累引起的性早熟。所以，應(yīng)該對(duì)全部的視交叉腫瘤患兒進(jìn)行篩查，以確定是否存在內(nèi)分泌異常。

　　同時(shí)伴有NF1和無NF1的患者，其主訴癥狀有很大差別。在NF1相關(guān)OPG中，OPG更易出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高和腦積水，而NF1相關(guān)OPG患者更易發(fā)生性早熟。

　　手術(shù)治療視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。

　　外科治療OPG還沒有形成廣泛的共識(shí)。一般情況下應(yīng)該考慮手術(shù)：累及單側(cè)視神經(jīng)可引起眼球突出，影響外表，失明或兩者同時(shí)存在；視交叉外生型可引起占位效應(yīng)或腦積水。手術(shù)相對(duì)禁忌癥是視交叉擴(kuò)散或廣泛浸潤性病變。在藥物治療中，手術(shù)的作用是延遲對(duì)神經(jīng)發(fā)育的毒性影響，特別是對(duì)年齡較小的兒童。ElBeltagy等認(rèn)為手術(shù)能減輕兒童腦積水等顱高壓癥狀，而并行活檢可明確腫瘤的病理類型?！抖鄬W(xué)科一致意見》(巴黎，2011)指出，對(duì)于一些接受化療或放療的兒童OPG，手術(shù)治療能夠控制或延緩其腫瘤的發(fā)展。總而言之，OPG手術(shù)治療能控制腫瘤的發(fā)展，并能確定腫瘤的病理類型。

　　兒童OPG與其它CNS腫瘤比較，如果給予OPG較佳治療方案，一般預(yù)后良好。但伴隨NF1的OPG兒童，治療效果仍然不確定，因此，如何選擇合適的治療方法仍然是不容樂觀的。

　　INC曾經(jīng)與一名5歲兒童視路膠質(zhì)瘤接觸過，而這名年僅5歲的孩子因視神經(jīng)膠質(zhì)瘤病情嚴(yán)重，訪問過國內(nèi)神經(jīng)外科醫(yī)院后，各醫(yī)院都表示這一位置無法手術(shù)，或者說手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很小。眼見孩子的病情一天天惡化，視力一天天模糊不清甚至幾乎無光感，孩子父母決定帶孩子通過INC國際神經(jīng)外科醫(yī)師集團(tuán)，尋找國外更前沿的神經(jīng)外科醫(yī)師的治療。較終，德國巴特朗菲教授在INC的手術(shù)下，切除腫瘤，視力逐漸恢復(fù)。

手術(shù)前和術(shù)后的磁共振圖像對(duì)比顯示。

　　總之，視路膠質(zhì)瘤是一種低度惡性的膠質(zhì)瘤，其臨床過程及臨床表現(xiàn)多樣，不易評(píng)估，有關(guān)的治療方法，組合治療尚無共識(shí)。對(duì)嚴(yán)格選擇的患兒，采取手術(shù)部分切除加放療的治療方案，可獲得較好的療效，當(dāng)然，還需長期隨訪觀察，以預(yù)防潛在的不良反應(yīng)。

• 文章標(biāo)題：視路膠質(zhì)瘤是什么病？聽聞會(huì)遺傳
• 更新時(shí)間：2022-01-06 15:54:09