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錯構(gòu)瘤是一種良性(非癌性)生長，由細(xì)胞和組織的異常混合物組成。下丘腦錯構(gòu)瘤是下丘腦上的一種腫瘤樣形成物，下丘腦是大腦底部控制垂體產(chǎn)生和釋放激素的區(qū)域。這些激素調(diào)節(jié)廣泛的身體功能，從生長和新陳代謝到性發(fā)育和身體對壓力的反應(yīng)。
雖然下丘腦錯構(gòu)瘤不會生長或擴散到大腦或身體的其他部位，但它們有時會對大腦造成壓力，導(dǎo)致健康問題，包括癲癇發(fā)作、青春期提前和認(rèn)知障礙。
下丘腦錯構(gòu)瘤的病因
下丘腦錯構(gòu)瘤在胚胎和胎兒發(fā)育期間出現(xiàn)，并在出生時出現(xiàn)。在大多數(shù)情況下，他們的原因是未知的。
在某些情況下，可以發(fā)現(xiàn)遺傳疾病。例如，Pallister-Hall綜合征是一種遺傳疾病，可以表現(xiàn)為手腳畸形和其他解剖異常，包括下丘腦錯構(gòu)瘤。
與Pallister-Hall綜合征相關(guān)的特定基因突變已被確定(GLI3基因的缺陷)，正在進行研究以了解其他下丘腦錯構(gòu)瘤病例是否也有遺傳相關(guān)性。如果有，很可能是由于偶發(fā)性(而非遺傳性)基因突變。在大多數(shù)情況下，患有下丘腦錯構(gòu)瘤的人是家族中患有這種疾病的人。
下丘腦錯構(gòu)瘤的體征和癥狀
下丘腦錯構(gòu)瘤的癥狀可能包括:
癲癇發(fā)作(沒有明顯誘因的大笑發(fā)作)
其他類型的發(fā)作，包括意識改變、四肢僵硬或顫抖的癲癇發(fā)作
注意力、記憶力和學(xué)習(xí)方面的問題
憤怒的突然發(fā)作，通常沒有明顯的挑釁
青春期提前(稱為中樞性性早熟，發(fā)生在女孩8歲之前或男孩9歲之前，有時早在嬰兒期)
尿床或尿頻
較度口渴或不渴
運動發(fā)育遲緩，平衡和協(xié)調(diào)問題
糟糕的社交技巧
嬰兒期癲癇發(fā)作通常是下丘腦錯構(gòu)瘤的一個癥狀。這些不同的癲癇發(fā)作有時不被識別，或者不被診斷，直到出現(xiàn)其他癥狀。
與下丘腦錯構(gòu)瘤相關(guān)的內(nèi)分泌檢測
內(nèi)分泌學(xué)家較常遇到下丘腦錯構(gòu)瘤患者，當(dāng)他們出現(xiàn)內(nèi)分泌問題時，較常見的是青春期早期。在一些兒童中，青春期可能是一個被認(rèn)識到的癥狀。
你的醫(yī)生通常會從體檢開始，并詢問你可能注意到的任何癥狀。身高和體重將被繪制成圖表，以尋找生長模式的變化。醫(yī)生還會檢查以確保青春期發(fā)育沒有異常。如果您的孩子經(jīng)歷過癲癇發(fā)作，他或她將接受神經(jīng)科醫(yī)生的評估。
如果有跡象表明可能是下丘腦錯構(gòu)瘤，額外的檢查可能包括:
驗血驗?zāi)?，檢查激素水平；血液測試，或靜脈取樣，包括從手臂的外周靜脈取血，以觀察來自大腦垂體的激素水平
磁共振成像(MRI)或計算機斷層掃描(CT)掃描獲得腦垂體、大腦和脊髓的視覺圖像
下丘腦錯構(gòu)瘤的治療
下丘腦錯構(gòu)瘤的治療是根據(jù)患者的癥狀和病情的嚴(yán)重程度量身定制的。
癲癇發(fā)作由神經(jīng)科醫(yī)生用抗癲癇藥物控制。如果藥物不能充分控制癲癇發(fā)作，也可能需要手術(shù)。如果你的孩子可能從手術(shù)中受益，神經(jīng)外科醫(yī)生可以通過微創(chuàng)技術(shù)將錯構(gòu)瘤從下丘腦分離出來激光消融。其他的選擇包括通過手術(shù)移除或縮小錯構(gòu)瘤的大小。
當(dāng)癲癇發(fā)作與認(rèn)知、運動、行為或社會發(fā)展問題相關(guān)時，可能需要治療來幫助兒童解決這些缺陷。
下丘腦錯構(gòu)瘤的內(nèi)分泌治療
對于青春期提前或其他激素問題的患者，使用藥物治療。
激素激動劑(阻止過多特定激素的作用)和激素替代物的不同組合被用于對抗該病癥的影響。具體來說，如果青春期過早出現(xiàn)，激素激動劑藥物可用于終止青春期。
當(dāng)兒童達到青春期的適當(dāng)年齡時，停止使用阻止青春期提前發(fā)生的藥物，允許正常青春期的進展。
可能還需要對代謝異常進行治療。
觀點
對于許多患有下丘腦錯構(gòu)瘤的患者來說，相關(guān)的問題，較明顯的是癲癇發(fā)作，可能很難處理，但手術(shù)有時可以根除癲癇發(fā)作。許多內(nèi)分泌問題可以用藥物治療。癲癇發(fā)作的情況需要神經(jīng)科醫(yī)生持續(xù)和勤奮的隨訪。
- 文章標(biāo)題：下丘腦錯構(gòu)瘤能治愈嗎？
- 更新時間：2022-08-24 10:43:12
