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室管膜瘤能治愈嗎？室管膜瘤是兒童三大常見的惡性顱內腫瘤。小兒室管膜瘤可發(fā)生在中樞神經系統(tǒng)的全部部位；較常見的位置是后顱窩，其次是幕上，而脊柱腫瘤相當少見,注射毒品].據(jù)報道，男性總體略占優(yōu)勢?；谄浣M織學上的相似性，全部部位的室管膜瘤在歷史上被認為是一個實體，但被賦予不同的腫瘤分級。假設間變的組織病理學指標，即有絲分裂活性、血管增生和壞死，是獨自于患者年齡和腫瘤位置的結果的充分評估因子，世衛(wèi)組織分級用于風險分層，因此用于治療決策。然而，風險分層分級的效用仍然存在爭議，特別是由于觀察者之間的差異而缺乏可重復性。
然而，到目前為止，組織學診斷仍然是重要的，因為它可以立即進行，幾乎無處不在。然而，對室管膜瘤的遺傳學和表觀遺傳學研究已經發(fā)現(xiàn)了生物學上不同的亞型，提示了更充分的風險分層方法。
Taylor等人能夠證明中樞神經系統(tǒng)中不同位置的腫瘤代表不同的腫瘤實體，其來源于放射狀膠質細胞的空間受限的祖細胞群，表明空間異質性可能與不同的腫瘤生物學有關。這些發(fā)現(xiàn)表明，盡管它們的組織病理學相似，但不同部位的腫瘤構成了遺傳和生物學上不同的疾病。Pajtler等人提出了室管膜瘤的表觀遺傳學分類，將幕上、幕下和脊髓室管膜瘤分為三個不同的、部分年齡相關且預后相關的組:脊髓室管膜瘤(SP-SE)、脊髓粘液乳頭狀室管膜瘤(SP-MPE)、脊髓室管膜瘤(SP-EPN)、后顱窩室管膜瘤(PF-SE)、后顱窩室管膜瘤-A(PF-EPN-A)、后顱窩室管膜瘤-B(PF-EPN-B)、幕上。
兒童與成人室管膜瘤的區(qū)別
大約30%的室管膜瘤發(fā)生于兒童和青少年患者。兒童室管膜瘤和成人室管膜瘤有幾個不同之處，因此需要采取不同的治療方法。關于臨床參數(shù)，顱內位置在兒童中是常見的，而脊柱腫瘤與成人相比是相當少見的，在成人中該位置代表較常見的表現(xiàn)部位。關于組織學分類，間變性室管膜瘤在兒童患者中更常見，而粘液乳頭狀室管膜瘤主要見于成年人群;室管膜下瘤在兒童期較為少見，因此不在本綜述中討論。
關于治療，在兒科患者中以更高的頻率進行完全切除和放射治療;然而，一些偏見可能是由于大多數(shù)室管膜瘤的對照研究僅包括兒科患者。
關于遺傳差異，與老年多倍體患者相比，患后顱窩腫瘤的嬰兒似乎更常具有平衡的遺傳特征。此外，染色體1q的獲得在兒科人群中似乎只是稍微更頻繁一些，而PF-EPN-A似乎只適用于兒科人群。RELA-融合以及CDKN2A在兒童和成人患者中均可檢測到缺失；然而，到目前為止還沒有詳細分析頻率的差異。
幕上室管膜瘤
幕上室管膜瘤在年輕患者中更容易診斷，且隨著年齡的增長發(fā)病率逐漸降低。
在MRI上，幕上室管膜瘤表現(xiàn)為大而不均勻的增強腫瘤，常有囊性區(qū)和鈣化，出血和壞死較少見。兒童期幕上室管膜瘤被認為比位于后顱窩的室管膜瘤有更好的預后，可能是因為前者更容易實現(xiàn)全切。
后顱窩室管膜瘤
小兒室管膜瘤通常位于后顱窩，除了區(qū)分經典型(世衛(wèi)組織II級)和間變性室管膜瘤(世衛(wèi)組織III級)的組織學分級外，中線和側向腫瘤定位和預后之間也有關聯(lián)。
在MRI上，后顱窩室管膜瘤可能表現(xiàn)為均勻且邊界清楚的腫瘤，伴有出血和可能的鈣化點，由于壞死和囊腫形成而顯示不同的增強。腫瘤可能位于四腦室內，可能通過Luschka孔或馬讓迪孔向外側擴張。
GTR是結果的較強評估者，發(fā)生在四腦室底部和側面的腫瘤比發(fā)生在頂部的腫瘤預后更差。一種解釋是實現(xiàn)沒有術后缺陷的GTR更加困難36]在前一組。另一種解釋可能是該位置與不同的(外)遺傳驅動的生長模式相關聯(lián)。
基因組拷貝數(shù)譜的分析揭示了具有不同預后影響的不同細胞遺傳學模式。顯示部分染色體改變(結構改變)的腫瘤預后較差，是那些1號染色體q臂增加的腫瘤[7–9,33].具有平衡遺傳特征且無任何染色體改變的腫瘤預后稍好，且主要發(fā)生在年幼的兒童中。相比之下，在老年患者和成人腫瘤(主要是脊柱腫瘤)中發(fā)現(xiàn)了全染色體改變(數(shù)字遺傳圖譜),并與更好的預后相關。
表觀遺傳學上，后顱窩室管膜瘤可分為兩個明確的組，這將在以下段落中詳細討論。
脊髓室管膜瘤
與成人相比，脊髓室管膜瘤在兒童中較為少見。此外，該部位室管膜瘤的兒童患者似乎通常比幕上或幕下腫瘤的患者年齡更大。脊髓室管膜瘤在組織學上可分為粘液乳頭狀室管膜瘤世衛(wèi)組織I級，以及經典型(世衛(wèi)組織II級)和不常見的間變性室管膜瘤(世衛(wèi)組織III級)。此外，一種少見的侵略性遺傳變異MYCN擴增已被描述。
典型和間變性脊髓室管膜瘤
經典型和間變性室管膜瘤主要發(fā)生在頸胸段脊髓，位于髓內。在MRI上，它們表現(xiàn)為髓內T1低信號和T2高信號，增強掃描的病灶，常有囊性、出血性和壞死性成分，也可能有鈣化。約60%與脊髓空洞癥有關。經典型和間變性脊髓室管膜瘤具有的數(shù)字細胞遺傳學特征，與PF-B型室管膜瘤相似，且預后較好。脊髓室管膜瘤中較常見的染色體改變是22號染色體長臂的缺失，經典型和間變性脊髓室管膜瘤中較常見的體細胞突變基因是NF2，位于染色體22q，而NF2在顱內和粘液乳頭狀室管膜瘤中均無突變.表觀遺傳學上，基于一個混合且主要為成人的隊列，脊髓室管膜瘤被細分為三組:SP-SE、SP-EPN和SP-MPE。脊髓室管膜瘤表現(xiàn)出不同于室管膜瘤、粘液性乳頭狀室管膜瘤和MYCN-放大(間變性)室管膜瘤?？偟膩碚f，不管年齡大小，脊髓室管膜瘤患者預后良好，無進展生存率和總生存率分別為70-90%和90-全切[49以及間變性腫瘤預后更差的有限證據(jù)。
粘液乳頭狀室管膜瘤
該名稱來源于其組織病理學特征，包括血管周圍黏液樣基質的“袖子”、微囊和腫瘤細胞在血管周圍的放射狀(假乳頭狀)排列。與經典腫瘤和間變性腫瘤不同，黏液乳頭狀室管膜瘤主要位于脊髓圓錐區(qū)，位于髓外硬膜內，并且在兒科患者中相對少見。多灶性生長以及除圓錐尾區(qū)以外的其他部位和骶尾部軟組織的脊柱外表現(xiàn)已有描述。此外，考慮到軟腦膜播散的趨勢，需要進行顱脊髓MRI檢查。
如果有典型的組織學特征，粘液乳頭狀室管膜瘤的診斷是簡單的。然而，即使它們不存在，它們獨特的甲基化譜將建立診斷，因為它將它們與經典/間變性室管膜瘤相區(qū)別。值得注意的是，已經描述了有絲分裂指數(shù)增加以及血管增生和壞死的少見間變性變體;然而，這些特征似乎并不影響存活率。粘液性乳頭狀室管膜瘤的總體生存率良好，10年時為大于90%。無進展生存期不太有利，經常出現(xiàn)持續(xù)性和復發(fā)性疾病，有時在診斷時已經出現(xiàn)擴散。在不完全切除的病例中，輔助放療可好轉預后。
脊髓室管膜瘤伴MYCN擴大
一種少見且高度侵襲性的間變性脊髓室管膜瘤亞型MYCN較近已經確定擴增主要影響年輕人，但也影響較大的兒童，進一步支持生物分類的預后相關性。它們好發(fā)的部位是頸胸椎，腫瘤在診斷時通常很大，涉及多個脊柱節(jié)段，并顯示外生生長模式以及頻繁的播散。組織學上，室管膜瘤MYCN擴增表現(xiàn)為特征性室管膜特征和間變體征。MYCN蛋白質過表達可以通過免疫組織化學證實。從基因上來說，全部病例都顯示高水平MYCN擴增，在整個病程中保持穩(wěn)定。這種亞型也顯示出獨特的甲基化譜。迄今為止報道的病例顯示了不利的無進展和總生存率。因此，與其他脊髓室管膜瘤的區(qū)別是必要的。
- 文章標題：室管膜瘤能治愈嗎？
- 更新時間：2022-08-28 19:39:00
