1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是一種常見的疾病，全國際約3000人中就有一人患病，這種常染色體顯性腫瘤易感綜合征是由NF1失活突變引起的。NF1的臨床表現(xiàn)具有多樣性，多數(shù)患者在6歲左右可出現(xiàn)皮膚和眼部癥狀，包括咖啡斑、腹股溝和腋窩雀斑、虹膜錯構瘤和脈絡膜結節(jié)。部分NF1患者可出現(xiàn)一種或多種并發(fā)癥，包括影響60%兒童的學習障礙，約有20%的NF1患者中會出現(xiàn)視神經(jīng)通路膠質瘤（OPG），這是一種常見的并發(fā)癥，主要發(fā)生在兒童時期。部分OPG患者可表現(xiàn)出視力喪失，其他眼部不適癥狀，性早熟和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

NF1診斷患者在生命較初十年的癥狀性OPG累積發(fā)生率（N=414）（Kaplan-Meier分析）。

　　與NF1相關的兒童視神經(jīng)膠質瘤癥狀有哪些？

　　多數(shù)病例中，與NF1相關的視神經(jīng)膠質瘤為WHO I級毛細胞星形細胞瘤，通常在相當年輕的患者中發(fā)生，病程發(fā)展緩慢。但只有30-50%的兒童患者會表現(xiàn)出與OPG相關的臨床癥狀。德國一項研究發(fā)現(xiàn)，10歲以下的兒童中無癥狀比例較高（可達20%），而10-19.9歲組的患病率約為5-10%；此外，10歲以下患者中表現(xiàn)出癥狀的OPG低于5%，在10-19.9歲的患者中約為5%。10歲以下兒童中，無癥狀視神經(jīng)膠質瘤的患病率高于其他研究，但這可能是由于使用不同的放射學診斷標準所致。

　　意大利的一項研究分析了414名NF1患者數(shù)據(jù)，這些患者一次接受評估時間小于等于6歲，平均隨訪時間為11.9年。其中有52名患者在隨訪期間發(fā)生視神經(jīng)膠質瘤，估計15歲時累積發(fā)病率為15.4%。有25名兒童是在進行了腦部和眼眶MRI檢查后被確診，且存在提示OPG的相關癥狀；26名兒童在診斷時沒有出現(xiàn)相關癥狀，但曾因出現(xiàn)其他臨床指征（如大頭畸形、發(fā)育遲緩、頭痛、癲癇、面部/頸部叢狀/眶狀神經(jīng)纖維瘤、腦缺血）而在其他醫(yī)院接受過篩查監(jiān)測。

　　兒童視神經(jīng)膠質瘤能預防嗎？

　　兒童視神經(jīng)膠質瘤患者可出現(xiàn)視力下降、OCT改變、眼球突出、性早熟，或其他與腫瘤有關的體征/癥狀，10歲時出現(xiàn)OPG相關癥狀的發(fā)生率約為9.1%。對NF1患者的篩查建議包括：每年或至多兩年，對8歲以下的兒童進行一次眼科檢查，主要目的是獲取可靠的適齡視力評估。也可采用裂隙燈檢查眼前節(jié)，間接檢眼鏡檢查眼底。此外，光學相干斷層掃描（OCT）也被作為診斷和隨訪NF1相關型視神經(jīng)膠質瘤的方法，是一種NF1兒童視力喪失的可靠替代標記。

　　兒童視神經(jīng)膠質瘤治療方法有哪些？

　　目前，視神經(jīng)膠質瘤（OPG）的治療方法包括隨訪觀察、化療、放療和手術。對于視力嚴重下降或失明的患者，手術切除是合適的治療方法。INC旗下國際神經(jīng)外科顧問團（WANG）的德國專家巴特朗菲教授，對于視神經(jīng)膠質瘤的切除具有多年經(jīng)驗，部分腫瘤可達到全切，全切后多數(shù)情況下無需再進行放化療。

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　　巴教授將于2021年來到中國，期間與國內(nèi)專家學者進行學術交流，并計劃為國內(nèi)患者進行示范性手術，現(xiàn)已開始面向全國招募疑難神經(jīng)外科疾病患者?；加幸暽窠?jīng)膠質瘤或腦干、丘腦、松果體等疑難位置膠質瘤的患者可撥打400-029-0925咨詢INC國際專家并預留手術名額。

　　參考文獻：doi: 10.3390/cancers11111790

• 文章標題：兒童視神經(jīng)膠質瘤癥狀有哪些？視神經(jīng)膠質瘤能預防嗎？
• 更新時間：2021-03-13 14:09:54