節(jié)段性脊髓肌陣攣與轉(zhuǎn)移性頸神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤:一種不尋常的關(guān)聯(lián)（Segmental Spinal Myoclonus and Metastatic Cervical Ganglioglioma:An Unusual Association）

　　英文簡介：

　　Segmental spinal myoclonus rarely occurs in association with spinal cord tumor. Only 3 cases have been reported in children so far, mainly concerning astrocytomas of the thoracic spinal cord. We report on a 2-year-old boy suffering from segmental spinal myoclonus involving the upper limbs and harboring a cervical tumor. The clinical and electrophysiological features ruled out a myoclonus of different origin (cortical, subcortical, propriospinal) other than other types of movement disorders. Neuroimaging and histological examinations showed the exceptional presence of a ganglioglioma as the cause of the segmental spinal myoclonus. The clinical and electrophysiological characteristics as well as the possible etiopathogenesis and differential diagnosis are discussed on the basis of the pertinent literature to add some more information about the unusual association between spinal cord tumors and spinal myoclonus.
 

　　中文摘要：

　　節(jié)段性脊髓肌陣攣在脊髓腫瘤中很少發(fā)生。迄今為止，有3例發(fā)生在兒童中，主要是發(fā)生在胸椎脊髓的星形細胞瘤。我們報告一個兩歲的男孩患有節(jié)段性脊柱肌陣攣，累及上肢并有頸部腫瘤。臨床和電生理特征排除了不同來源的肌陣攣(皮層、皮層下、本體感覺)，而不是其他類型的運動障礙。神經(jīng)影像學(xué)和組織學(xué)檢查顯示神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤是節(jié)段性脊髓肌陣攣的病因。在相關(guān)文獻的基礎(chǔ)上，對脊髓腫瘤的臨床和電生理特征以及可能的發(fā)病機制和鑒別診斷進行了討論，以進一步了解脊髓腫瘤與脊髓肌陣攣之間的異常聯(lián)系。
 

 

　　癥狀性脊髓肌陣攣通常由退行性、缺血性、代謝性和感染性疾病或中毒性、創(chuàng)傷性和外科損傷引起。脊髓腫瘤是脊髓肌陣攣的一種少見病因，在成人和/或主要在計算機斷層掃描(CT)或磁共振成像(MRI)時代之前偶有報道。在兒童中，這種關(guān)聯(lián)少見，僅限于胸部星形細胞瘤。我們報告一個“例外”的情況下，一個孩子的頸椎神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤提出節(jié)段性脊髓肌陣攣(SSM)。
 

　　睡眠與脊髓肌陣攣的關(guān)系是可變的。節(jié)段性脊髓肌陣攣通常對椎管上的影響(如隨意運動或睡眠)有抵抗力。然而，脊髓肌陣攣受到感官刺激的影響，但在睡眠中消失。在我們的病例中，睡眠時肌陣攣的缺失可能表明，對睡眠時運動功能的生理控制并沒有被脊柱腫瘤損害。
 

　　圖示：t2加權(quán)矢狀面磁共振成像(MRI)。A，腫瘤(箭頭)呈低密度，表現(xiàn)為尾部和吻側(cè)高強度水腫。B，注意硬膜囊(箭頭)背側(cè)表面的脊柱側(cè)凸和轉(zhuǎn)移。
 

　　較后，我們的病人表現(xiàn)出一種癥狀性的進展，開始是暫時性的肌陣攣性痙攣，并保留了運動功能，同時伴有有節(jié)奏的持續(xù)性肌陣攣和錐體征。雷諾和同事們報告的病例也顯示了一些隨時間變化的變化:從無節(jié)奏活動到有節(jié)奏活動的轉(zhuǎn)變，以及頻率的變化。為了解釋這一現(xiàn)象，作者稱其為“中心模式發(fā)生器”，即在超視交叉和感覺信號控制下，產(chǎn)生運動自動性基本特征的神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)。一些作者推測，這種步進產(chǎn)生器的部分釋放，可能是由于脊髓橫斷后的節(jié)段上控制喪失而引起的節(jié)段性脊髓肌陣攣。我們的案例，像雷諾的案例一樣，沒有證實這一假設(shè)，主要是因為大多數(shù)運動脊髓功能在開始時是正常的。另一方面，它可能提出另一種假說，即腫瘤增大導(dǎo)致發(fā)生器的功能組織發(fā)生改變，導(dǎo)致其活動隨時間的變化，從而導(dǎo)致節(jié)段性脊髓肌陣攣特征的改變。這一假說也可以解釋腫瘤手術(shù)切除后肌陣攣持續(xù)存在的原因。事實上，腫瘤的生長可能會導(dǎo)致中樞神經(jīng)發(fā)生長期性的改變，從而使腫瘤的切除對肌陣攣的結(jié)果無效，而與手術(shù)切除的延長無關(guān)。
 

　　主要研究者之一Concezio Di Rocco教授作為INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團旗下組織國際神經(jīng)外科顧問團(WANG)中的一員，在兒科神經(jīng)外科及科領(lǐng)域的臨床治療經(jīng)驗頗為豐富，是國際公認的兒科神經(jīng)外科專家。自2014年5月起，就擔(dān)任了德國漢諾威國際神經(jīng)科學(xué)研究所(INI)的兒科神經(jīng)外科主任。Concezio Di Rocco教授教授尤為擅長小兒神經(jīng)纖維瘤、癲癇、腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫、顱縫早閉、腦和脊髓腫瘤、腦和脊柱畸形(半椎體畸形，皮質(zhì)發(fā)育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓內(nèi)脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形)等難治病癥方面的治療，進行過12,000多次神經(jīng)外科手術(shù)。
 

　　Concezio Di Rocco教授將國際前沿的臨床技術(shù)經(jīng)驗交流于我國神經(jīng)外科醫(yī)生團體，進一步拓展了國內(nèi)兒科神經(jīng)外科醫(yī)生對國際前沿技術(shù)和治療策略的認識，也促進了技術(shù)上的進步。除此之外，作為INC旗下國際神經(jīng)外科顧問團(WANG)的人物，教授還在INC的組織協(xié)調(diào)下，在德國為中國的高難度兒童患者提供神經(jīng)外科治療相關(guān)的服務(wù)。