脊索瘤是一種少見的、生長緩慢的、具有局部侵襲性及損害性的惡性骨腫瘤。脊索瘤好發(fā)于顱底和脊柱等中軸骨骼，約30%原發(fā)于顱底。由于顱底脊索瘤具有解剖位置深在、侵襲范圍廣、周圍神經血管復雜脆弱、對常規(guī)放療欠敏感及易復發(fā)等特點，診治需要神經外科、耳鼻咽喉頭頸外科、口腔頜面外科、整形外科、放療科、腫瘤科、病理科及影像科等多學科醫(yī)生合作。但在臨床實踐中，相關學科醫(yī)生對其認識尚存不足，咨詢亟待規(guī)范。中國醫(yī)療保健國際交流促進會顱底外科學分會、歐美同學會醫(yī)師協(xié)會顱底外科分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進會神經外科分會組織脊索瘤臨床診治經驗豐富的上述多學科專家通過閱讀文獻，整理工作經驗，總結相關研究成果，反復討論形成如下意見。

　　以下為顱底脊索瘤多學科咨詢病理、復發(fā)及預后篇，關注INC國際神經外科醫(yī)生集團，后期將交流更多疑難腦瘤相關資訊。

　　脊索瘤流行病學與組織病理學特點

　　據(jù)統(tǒng)計,脊索瘤年發(fā)病率約為百萬分之一，好發(fā)于男性，男女發(fā)病比例約為1.6:1,中位發(fā)病年齡為60歲:其中,顱底脊索瘤的中位發(fā)病年齡相對偏低,約為40歲,男女比例約為1.4:1。

　　根據(jù)國際衛(wèi)生組織(WHO)中樞神經系統(tǒng)腫瘤分類(2021版)，脊索瘤分為4種病理學類型:經典型、軟骨型、去分化型和差分化型。

　　1經典型脊索瘤:腫瘤呈分葉狀生長,質地較軟呈膠狀,常見骨質損害。瘤細胞被黏液基質分隔成條索狀。瘤細胞胞質透明,可出現(xiàn)單個或多個大小不等的空泡。免疫組織化學染色可見瘤細胞表達Brachyury蛋白、角蛋白、上皮膜抗原和S-100蛋白。

　　2軟骨型脊索瘤:瘤內含有明顯的軟骨樣成分,間質似透明軟骨.陷窩內的細胞似軟骨細胞。腫瘤的其他區(qū)域具有典型脊索瘤的特征。

　　3去分化型脊索瘤:為雙相特征的腫瘤,既有經典型脊索瘤的成分,又有惡性肉瘤的成分，其經典型區(qū)域表達Brachyury蛋白和角蛋白,而在惡性成分區(qū)域不表達。

　　4差分化型脊索瘤:病例數(shù)較少.是一類好發(fā)于顱底部位,特征性含有SMARCBI/INI1表達缺失,但表達Brachyun蛋白的新型脊索瘤。該型多見于兒童,且女性比例較高,女性與男性比例為1.4:1。

　　脊索瘤影像學特點

　　對于顱底脊索瘤患者,需完善頭顱CT(含骨窗)和MRI(含增強)檢查。

　　(1)CT:表現(xiàn)為中線區(qū)域的類圓形或不規(guī)則的軟組織腫塊,多為混雜密度骨窗像可見鄰近骨質損害。

　　(2)MRI:多表現(xiàn)為不巧與信號,這與腫瘤內常含有囊變、出血及殘留骨質等多種成分有關。T1加權成像上病灶多呈等或低信號，T2加權成像上是等或高信號。在增強掃描像上，大多數(shù)腫瘤呈中度不均勻強化,強化多呈“蜂窩狀或“顆粒狀”,部分腫瘤內因壞死明顯或含有大量黏液樣物質,增強掃描僅表現(xiàn)為輕度強化或無強化。此外，少數(shù)顱底脊索瘤可表現(xiàn)為硬膜下病變而缺乏骨質受累表現(xiàn)。顱底脊索瘤需與軟骨肉瘤、鼻咽癌、腦膜瘤、顱咽管瘤、垂體腺瘤及軟組織肉瘤等腫瘤鑒別。

　　得了脊索瘤會有哪些癥狀？脊索瘤臨床表現(xiàn)研究

　　顱底脊索瘤的臨床表現(xiàn)取決于病變的部位、大小、生長速度以及與鄰近神經、血管和腦組織的關系。病變累及中上斜坡時，復視(外展神經受累)為常見的腦神經受累表現(xiàn)。當腫瘤向鞍區(qū)生長時,可表現(xiàn)為垂體內分泌功能低下(下丘腦垂體受累)和視力視野改變(視路受累)和視力、視野改變（視路受累）。當腫瘤累及后組腦神經時，可表現(xiàn)為聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳及聳肩無力等癥狀。當腫瘤壓迫中腦、腦橋及延髓腹側時,可出現(xiàn)肢體無力或癱瘓等錐體束受累表現(xiàn)。部分患者可因腫瘤侵及鼻腔、鼻竇而僅表現(xiàn)為鼻塞或膿涕:或因瘤體侵及眼眶致突眼、復視及視力下降等癥狀。

　　脊索瘤復發(fā)了怎么辦？關于復發(fā)脊索瘤的治療

　　顱底脊索瘤的5年復發(fā)率約為50%，而復發(fā)顱底脊索瘤治療后2年再復發(fā)率約為50%。經典型脊索瘤局部復發(fā)后可向惡性程度更高的去分化型發(fā)生惡性轉化,必要時行影像學檢查排除遠處轉移。對于復發(fā)腫瘤,可以選擇手術、放療或手術結合放療。選擇時應重點考慮患者的年齡、身體狀況、癥狀體征、腫瘤位置、切除的難易程度及范圍、放療可達到的區(qū)域,以及既往治療情況等方面。若難以做出決定，可短暫觀察，再行影像學復查,決定治療策略。

　　手術切除復發(fā)脊索瘤時,仍應以確定順利的前提下較大限度地切除腫瘤為目標。對于原發(fā)腫瘤僅行手術切除而未行放療的患者,復發(fā)脊索瘤手術切除后應進行放療。對于有放療史的復發(fā)脊索瘤,考慮到再程放療的風險,應盡可能達到手術全切除,術后不予放療:若術前評估認為難以實現(xiàn)充分的腫瘤切除,但有助于緩解癥狀或增加放療的可行性,也可以考慮先行手術,充分評估腦干及腦神經等再程放療的風險后，盡量給予較高劑量的放療干預,放療技術可以采用多次分割放射或立體定向放射技術。

　　意見:復發(fā)顱底脊索瘤應由手術科室和放療科室根據(jù)患者既往治療史,并結合實際情況合作制定個體化的治療策略和治療計劃。

　　得了脊索瘤能活多久？脊索瘤隨訪及預后

　　顱底脊索瘤術后隨訪的內容包括臨床癥狀(是腦神經相關癥狀)、鼻腔檢查和影像學檢查。建議原發(fā)顱底脊索瘤患者于術后3個月進行1次復查,6個月進行2次復查,以后每年進行1次頭顱MRI檢查。復發(fā)腫瘤患者每3-6個月應進行1次頭顱MRI檢查。脊索瘤具有潛在的遠處轉移可能,包括肺、骨、肝、淋巴結和皮膚:盡管顱底脊索瘤的遠處轉移少見,但在顱底脊索瘤治療和隨訪中需格外重視手術操作引起的腫瘤播散。

　　原發(fā)顱底脊索瘤患者的5年總體生存率為70%-86%，5年無進展生存率為50%-66%，術后輔助放療可進一步好轉患者的預后。

　　4種病理學類型中,軟骨型、經典型、差分化型和未分化型脊索瘤患者的預后依次下降。其中,差分化型患者的中位無進展生存期約為6個月,未分化型約為4個月,中位生存期均<2年。研究表明：腫瘤影像學表現(xiàn)和骨質受侵程度與患者的預后密切相關。腫瘤在頭顱MRI的T加權成像呈低信號、12加權成像呈高信號,強化不明顯者較其他類型顱底脊索瘤的進展慢，預后好。根據(jù)骨質侵襲程度將脊索瘤分為外生型(骨質損害不明顯且向骨質以外的空間生長)和浸潤型(骨質損害明顯且浸潤骨質生長)，浸潤型腫瘤術后進展快于外生型腫瘤。

　　意見:原發(fā)顱底脊索瘤術后3個月進行1次復查,6個月進行2次復查,以后每年進行1次MIRI檢查。復發(fā)顱底脊索瘤每3-6個月應進行1次MRI檢查。外生型腫瘤可適當延長復查間隔。　　

• 文章標題：【2023專家共識】顱底脊索瘤多學科咨詢必知(二)
• 更新時間：2024-02-04 10:43:26